Agosto, mes de concientización sobre Atrofia Muscular Espinal (AME)

Lolo y Paloma, historias de lucha detrás de un diagnóstico

En el país hay al menos 500 personas con esta afección y 3 son de Río Cuarto. Es una enfermedad genética neurodegenerativa, en la cual se van muriendo las neuronas motoras.  Las luchas para acceder a los tratamientos que son millonarios. Los desvelos, las esperas y los contratiempos. Las ganas de vivir y los sueños de “Lolo” y de Paloma, en la voz de sus mamás.

En los ojos de estas mamás hay fuego. Llamas encendidas todo el tiempo. Aprendieron a estar en alerta por sus hijos, a pelear contra todo para que ellos puedan acceder al derecho a la salud. Luciana Ceppi es la mamá de Lorenzo, conocido por todos como “Lolo”. Hoy, tiene 5 años y medio y su situación se hizo viral en 2021, en el marco de una campaña nacional a contrarreloj para recaudar los 2 millones de dólares y poder acceder a la medicación más cara del mundo: Zolgensma.  Mariana Guzmán es la mamá de Paloma, quien hoy tiene 19 años y es estudiante de 2° año de la carrera de Profesorado de Inglés.

A estas mamás guerreras les sale de manera innata la lucha. Luciana tiene el don de la palabra y sabe de lo que habla. Mariana es reflexiva, comunica con los silencios y con su mirada.

Ambas, lo que buscan es contar su situación y ver cómo pueden ayudar a otros. Han pasado noches en vela, no solo por la condición de sus hijos, sino renegando con un sistema desalmado que deja de lado a las personas y sus sueños y se centra en escaladas y mediciones. Hay muchos por mejorar.

Luciana rompe el hielo y toma la palabra. “A nuestros bebés, desde que están en la panza ya se les empiezan a morir las motoneuronas y al nacer, dependiendo el tipo de AME (1,2,3 ó 4) empiezan a manifestar síntomas de la enfermedad. El tipo de AME depende de cuando aparecen los síntomas y cuantos números de copias del gen de respaldo se tiene”, menciona y Mariana agrega que a las personas con esta afección les falta el gen SMN1 que es el que produce una proteína que mantiene la vida de las neuronas motoras. “Al no estar ese gen, las neuronas se van muriendo. Afecta a todos los músculos voluntarios del sistema esquelético. No pueden caminar, gatear, levantar los brazos, sostener la cabeza. Dependiendo de la gravedad, puede afectar la parte respiratoria, el habla, la deglución”. 

Según señala Luciana, Lolo tiene AME 1, por lo cual necesita asistencia respiratoria, está traqueotomizado y a la vez no tiene deglución por eso se alimenta por un botón gástrico. Es una enfermedad donde todos los órganos están comprometidos. Lo que no está afectado es el desarrollo cognitivo ya que son niños, adolescentes y adultos con un buen nivel de aprendizaje.

Luciana cuenta con detalles la situación de su hijo, quien le enseña todos los días, con su fuerza y empuje.  Asegura que desde el nacimiento “advertimos que tenía hipotonía, una debilidad muscular. Lo veíamos como un sachet de leche, como blandito. Tenía menor movilidad en las piernas y notábamos que tenía dificultad para respirar y no había logrado el sostén cefálico. Dentro de los AME 1, la historia que se repite, es tener un diagnóstico tardío y son diagnosticados entre los 4 y 5 meses, y recién allí arrancan a recibir la medicación. Cinco meses, en la vida de un bebé, es muchísima muerte de motoneuronas que no se recuperan”. Ambas hacen referencia a la importancia de Familias AME Argentina, una organización sin fines de lucro que lucha actualmente, entre otras cosas, para por incluir a la afección entre las enfermedades congénitas pesquisadas en la Argentina de manera universal para los recién nacidos. “Un niño que a los días de nacer comienza a recibir la medicación puede tener un desarrollo normal en términos de lo motriz y lo biológico. Eso a largo plazo, es un cambio rotundo, tanto para el paciente y su familia, como para el estado y las obras sociales porque implica menor carga económica. Es una cuestión de salud pública”, aseguran.

Mariana habla de los tiempos y de cómo empezó a advertir que Paloma presentaba cierta dificultad para moverse. “Caminaba agarradita de todo; de nosotros, de los muebles. No caminaba sola. Hicimos una consulta y nos derivaron a un neurólogo que se había especializado afuera. La vio y nos dijo lo que tenía tras hacer el estudio genético”.

Sigue con su relato y menciona que Paloma fue al jardín “con su acompañante integradora, pero agarradita, pero en 1° grado arrancó con la silla de ruedas autopropulsada. En 6° grado ya arrancó con la silla motorizada porque la enfermedad fue avanzando. En aquel momento, no había los tratamientos que hay hoy. Recién pudo acceder a la medicación en el 2019, cuando tenía 13 años” recuerda.

Pelear por la medicación

Estas mamás reflexionan sobre lo que ya se sabe, pero en muchos casos no se cumple. Existe una ley de discapacidad que señala que toda persona tiene derecho a acceder a los tratamientos. Aseguran que hay tres medicamentos o tratamientos que actúan como fármacos para tratar la AME. Una es Zolgensma, que puede aplicarse hasta los 2 años de vida y es una sola dosis; también está Spinraza y Risdiplam. Estas alternativas fueron apareciendo en distintos tiempos y sus aplicaciones son diferentes.

En el caso de Paloma, desde 2019, y por medio de un amparo judicial, recibe medicación cada 4 meses. La aplicación es de por vida. Para acceder a ella, se hacen pruebas con especialistas que van viendo cómo va actuando la droga en el cuerpo y hay que cumplir con ciertos requisitos estandarizados mínimos.

“Son tratamientos muy caros. El costo de Spinraza supera los 40 mil dólares la dosis, y es una cada 4 meses. La mayoría de las familias tienen que hacer un amparo para que les den la medicación. Es más, no conozco una familia que accede a la droga sin una presentación en la justicia”, cuenta Mariana y añade: “No estaba Zolgensma en aquel entonces. Si se la hubiese aplicado, Paloma no hubiese perdido la marcha. En 2019, logramos la medición con un amparo judicial”.

En el derrotero para obtener la droga para mejorar la calidad de vida de sus hijos, pasa de todo. Lucha tras lucha. Estas mamás saben que no hay peor batalla que la que no se da y están dispuestas a todo. Con la guardia alta.  “Hay neurólogos referentes que forman parte del estado y hacen protocolos orientativos en relación al acceso al tratamiento. Hay casos que el neurólogo pide Spinraza, la obra social señala que hay que someterlo a dictamen de la Coname (Comisión Nacional de Medicamentos de alto Riesgo y Estrategia), integrado por neurólogos y no por un equipo interdisciplinario, se llenan valores en relación a escalas motrices, y este comité emite un dictamen. Si ese dictamen es negativo, y aunque no es vinculante, no hay especialista que te lo prescriba”, se lamentan.

Luciana menciona que es desesperante la situación cuando los criterios para alcanzar los tratamientos son cada vez más restrictivos. Asegura que el estrés y el desgaste en estas situaciones es extremo. “En el caso de Zolgensma, hay un montón de nenes que quedan afuera. Lolo recibió un diagnóstico tardío y fue infusionado antes de los 2 años. Si hay un montón de evidencia en el mundo y de niños que tienen mejorías notables y se detiene la enfermedad, porqué hay criterios restrictivos que solo tienen que ver con el costo de la medicación”.

Muchas veces la impotencia no tiene límites. La resignación es algo natural en las familias que cada 4 meses deben exponer a sus hijos a distintas clases de estudios que no tienen que ver con aspectos de su vida cotidiana. “El criterio que hoy se está manejado es que tenga mejora. Que mejore en función de un puntaje de una escala del año 2000 y que no tienen que ver con el día a día de la persona. A esa presión es sometida Paloma, y un montón de chicos y sus familia, cada 4 meses. Tienen que rendir un examen, aprobar la escala motriz para acceder al tratamiento. Tenes que estar peleando todo el tiempo con esta burocracia y con una mirada reduccionista en cuanto a las escalas para garantizarle el derecho a la vida a tu hijo”.          

En este sentido, las dos mamás aseguran que se lucha también con las obras sociales por las ortesis, por la silla de ruedas, por el acompañante, el enfermero, y demás cuestiones vinculadas a las necesidades que tiene esta condición.

En cuanto a la accesibilidad, mencionan que en Río Cuarto hay una gran voluntad por hacer las cosas bien, pero es una ciudad con barreras arquitectónicas. Es difícil el acceso a los espacios públicos, a los peloteros para festejar un cumple y en algunos casos, a las escuelas. Sí hay un costado humano revelador que es una caricia al alma. La empatía de muchos docentes, compañeros de aula, amigos, familia. Mucha gente con una mirada inclusiva, que sabe ver más allá de un diagnóstico o una condición. Hay muchas personas así.

La vida y los sueños

Tanto Paloma como Lolo tienen muchos sueños y quieren alcanzarlos. Ella va a la Universidad. Quiere recibirse y poder ejercer. Quiere tener autonomía, independizarse, irse a vivir sola. “Ella planifica su futuro, pero necesita asistencia. Eso debería estar garantizado. Es una cuestión de su autonomía, de su autoestima”, comenta Mariana.

Lolo ahorra lo que le trae el Ratón Pérez tras cada diente caído, para poder ir a Egipto y ver momias. Es un niño feliz,amado, curioso, a quien le encanta la historia argentina y los cuentos.  Ambos quieren llegar lejos, trascender su enfermedad y que los vean.

Ya sobre el final, ambas mamás reflexionan y se sinceran con respecto a la realidad de sus hijos. Mariana toma la palabra: “Cuando nos enteramos del diagnóstico de Paloma, empezamos a reunirnos con otros papás que estaban pasando por lo mismo que nosotros. Al principio, el diagnóstico es bravo, y eso nos ayudó. Quisiera que todas las familias pudieran acceder a los tratamientos y a las terapias. Ese es mi deseo”.

Por su parte, Luciana reitera el agradecimiento por esa avalancha de amor y solidaridad del 2021 en el marco de la campaña por su hijo. “Yo estoy agradecida de todo el amor que recibió mi Loli, hasta el día de hoy me siguen preguntando por él y cómo está. Sin la campaña, no lo hubiéramos logrado porque se pagó más de la mitad de la medicación. También pienso que la contención entre las familias es fundamental. Estamos hermanados para siempre. He conocido personas maravillosas”, dice y agrega: “Es extremadamente doloroso como mamá o familiar de alguien con AME saber que existen tres medicamentos aprobados para detener el progreso de la enfermedad, dar vida, y mejorar la calidad de vida y que no se tenga acceso por el costo económico, en un país donde los recursos están, pero distribuidos inadecuadamente”.

Con los ojos emocionados, señala que la realidad le enseñó a vivir el día a día. A preocuparse y ocuparse de lo que realmente vale su atención. “A disfrutarlo a mi hijo todos los días de mi vida, a planificar a corto plazo y a mirar todo lo lindo que sí hay alrededor. Mi hijo es maravilloso. Nos enseña con sus ganas, todos los días”.

Mariana dice que conoció su verdadera fortaleza cuando tuvo que salir a pelear por una medicación. “Luchas por un tratamiento que vale millones y nunca pensas que no lo vas a lograr. Vas a pelar hasta tenerlo. Vos los ves a ellos que la pelean todos los días, yo no puedo quejarme porque hoy no salió el sol”, cuenta convencida.

Por todos los Lolos y Palomas. Y por tantos otros. Ojalá se flexibilicen los accesos a las terapias y los tratamientos. Que haya cada vez más lugares adaptados, que no dejan afuera a nadie. Y que los sueños no paren de cumplirse.