Mes de concientización sobre las trisomías

Que otros corran, Emma va a su ritmo y avanza

Tiene cuatro años y síndrome de Patau, una trisomía poco frecuente que describen como “incompatible con la vida”. Sin embargo, Emma va al jardín, toma mate, se ríe cuando escucha a Los Caligaris y avanza a su propio ritmo. En el mes de concientización sobre las trisomías, la historia de una familia que transformó el miedo en fuerza y el diagnóstico en una manera distinta de abrazar la vida.

Arrancó marzo. Todo comienza una vez más. El sol amaga con caer en la tibia tarde de verano. La avenida Sabattini es un ir y venir de autos que buscan volver a su hogar. Entramos a la casa de Emma y hay juguetes por todos lados. Ella está sentada en su sillita con una caja entre sus manos. Sus papás, Georgina Arregui y Paulo Rodríguez, la miran con amor. No hay nada que no harían por ella. Y pese a que el camino no ha sido fácil, volverían a recorrerlo otra vez. Una y mil veces. Mientras conversamos, juega. Paulo la sostiene, la acomoda, la hace reír. La mira con esa mezcla de cuidado y admiración que no necesita palabras. A su lado, Georgina, habla con serenidad. Se la ve fuerte. Guerrera. Esta familia sabe de noches sin dormir y urgencias, pero también de unidad y perseverancia.                                                                                                    

 “Si googleás síndrome de Patau, lo primero que aparece es que no es compatible con la vida”, dice Georgina. Emma no solo vive, sino que avanza.

Un comienzo inesperado

El embarazo fue normal, sin complicaciones ni señales. Georgina fue mamá a los 38 años. A los 33 había atravesado un cáncer de pulmón y los médicos le habían recomendado esperar 5 años antes de buscar un embarazo. Emma nació con tres cardiopatías y no succionaba. A las 24 horas de recibir el alta volvieron a la clínica porque no tomaba la leche. A los dos meses y medio la operaron a corazón abierto, lo cual significó para sus papás un cimbronazo. Hablan de cada momento de la vida de su hija con precisión y detalle. Lo difícil que fue atravesar la operación: ella que puso el cuerpo siendo tan pequeña, y sus papás y seres queridos en la impaciente espera. Todo salió bien. Al año de vida, tras estudios genéticos, llegó el diagnóstico: Trisomía 13, o síndrome de Patau, un trastorno genético grave causado por una copia extra del cromosoma 13 en las células.

 Cuando el diagnóstico no define

“Nuestro ADN está compuesto por pares de cromosomas. En el 13 de ella, justo, hay un tercero”, explica Georgina y agrega: “En el caso de Emma es en mosaico: no todas sus células tienen ese cromosoma extra y por eso no presenta todas las características físicas del síndrome”.

Emma tiene hipotonía muscular, epilepsia, cataratas en los ojos y es hipoacúsica. Georgina aclara que su hija no se sienta ni se para sola, necesita ayuda para poder hacerlo. Entre las terapias que necesita figuran kinesiología, fonoaudiología, psicomotricidad. También terapia visual y acompañamiento terapéutico. “El equipo médico que nosotros logramos son ángeles. Nos ayudaron muchísimo. Es fundamental estar rodeados de buena gente, que sea empática y amorosa. Hemos tenido mucha suerte en este sentido”, dice la mamá bajo la mirada cómplice del papá.                                                            

Cuando Georgina habla de su hija, se apura en aclarar: “El diagnóstico es ese, pero ella es Emma”. Nosotros aprendimos en todo este tiempo que Emma va a llegar hasta donde ella quiera. Nosotros podemos acompañar. Ha hecho logros grandes, paso a paso ella lo va logrando”.                                                         

La pequeña va a sala de 4 en el jardín Damas Mendocinas. “No sabés con la alegría que entra”, cuenta Georgina con autentica alegría.  

“Nosotros vamos caminando”

La música ocupa un lugar central en la casa de Emma. Entre todas las canciones, hay una que parece acompañar la historia de esta familia:“Que corran todos los demás, nosotros vamos caminando”, de Los Caligaris. Ese verso resuena como una declaración de principios, marcando el ritmo del camino recorrido y del presente que los habita.                                                   

Un día fueron a ver a los “Cali” en vivo. Hicieron un cartel que decía: “Soy Emma y quiero una foto con ustedes”. La banda la hizo subir al escenario. Con ayuda de Paulo, Emma bailó. Movía la cabeza, feliz. “Fue mágico”, recuerda Georgina. Desde entonces, cuando suenan, algo cambia en ella y en su entorno. Mientras charlamos, la banda aparece desde un celular, al cual Emma se aferra. Se nota la alegría a través de sus ojos. Con cada acorde, cada letra.                                                                                               

La otra lucha

La vida de esta niña y de su familia no se resume fácilmente. Es un recorrido marcado por madrugadas de preocupación, consultorios médicos, tratamientos y obstáculos que aparecieron una y otra vez. Pero claro que también es una historia de valoración, resiliencia y amor. Georgina recuerda aquellas noches después de la cirugía, cuando Emma era apenas una bebé conectada a decenas de cables. “La han llegado a pinchar como 50 veces en una noche para encontrarle una vena. Y ella se la bancaba, después sonreía. Ella nos enseña todo el tiempo”.                                                                                                                  

Un punto aparte son las idas y vueltas con las obras sociales que muchas veces no cumplen, o si lo hacen, es después de una larga espera. “Renegamos muchísimo. Mandamos cartas documento, presentamos recursos de amparo. Para cada tratamiento, audífono, terapia”, resume esta mamá incansable. Claro que también ha tenido que hacer rifas, sorteos para costear estudios y tratamientos. Todo sea por Emma.

Lo que importa

Marzo es el mes de concientización sobre las trisomías. La del síndrome de Patau se conmemora el 13 de marzo y tiene como objetivo concientizar y visibilizar la condición.                                                                                      

Cuando le preguntamos qué sueña para su hija, Georgina hace una pausa. Mira a Emma. Paulo la sigue sosteniendo. “Que viva…”, dice, emocionada. “Que sea feliz y logre todo lo que quiera lograr”. Y después agrega: “Si me preguntás, la volvería a elegir 500 veces más. Con el síndrome. Lo que ella me enseña no me lo enseña nada ni nadie”.                                                                                        

En el universo de Emma no hay carreras. Hay pasos pequeños. Hay música. Hay lucha compartida. Hay padres que caminan sin soltar. Y una niña que, contra todo pronóstico, sigue enseñando cómo se vive. “Que corran todos los demás, nosotros vamos caminando”.